Morbus Gaucher - vad är det?

Morbus Gaucher eller Gauchers sjukdom beskrevs första gången 1882 av en fransk läkare som hette Phillipe Gaucher. Han ansåg att sjukdomen var en tumörform i mjälten. Numera vet man att det är fel, men namnet hänger kvar. En mera korrekt medicinsk benämning är glucosylseramidelipos som betyder "sjukdom med inlagring av fettet glucosylseramid".

Morbus Gaucher är en ärftlig sjukdom som oftast upptäcks hos små barn. Den sjuke har brist på ett enzym vars uppgift är att bryta ned ett fettliknande ämne som kroppen normalt kan göra sig av med. Enzymbristen gör att detta fettliknande ämne inlagras i olika organ, främst i mjälten. Ett första symptom på sjukdomen är därför en stor mage. Den förstorade mjälten leder förutom rörelsehinder till försämrade blodvärden, vilket orsakar trötthet, blåmärken och ökad blödningsrisk. Sjukdomen kan numera behandlas.

Hur allvarlig är sjukdomen?

Morbus Gaucher finns i många svårighetsgrader, men måste alltid betraktas som allvarlig. I Sverige förekommer sjukdomen främst i Norrbotten och Västerbotten och benämns ofta som typ III. Här uppträder sjukdomssymptomen nästan alltid under de tidiga barnaåren. Den ovanligaste formen av sjukdomen, ofta benämnd som typ II, är också den klart allvarligaste. Barn som drabbats av typ II har som regel avlidit före två års ålder. Morbus Gaucher typ I varierar mycket i svårighet och ger inga neurologiska symptom. Ofta uppträder symptomen först i vuxen ålder.

Experterna är numera överens om att beteckningarna typ II och III bör frångås eftersom det finns neurologiskt påverkade patienter som inte passar in i den ena eller andra gruppen. Istället föreslår man en indelning i akut respektive kronisk form. Det är endast den akuta formen som man definierar entydigt. Den kroniska formen kommer därmed att ha en mycket stor spännvidd beträffande symptombilden, allt från milda till mycket svåra symptom.

Vilka är symptomen på Morbus Gaucher?
Sjukdomen yttrar sig i allmänhet först genom en stor mage efter­som mjälte och lever förstorats successivt. Barn som har Gauchers sjukdom kan därför få svårt att röra sig. Den förstorade mjälten leder till försämrade blodvärden, vilket i sin tur orsakar trötthet och benägen­het till näsblod och andra blödningar. Om sjukdomen inte behandlas blir mjälten ofta så stor att man måste operera bort den. Lagras till­räcklig mängd av fettämnet in i nervsystemet kan det leda till kramper och andra neurologiska besvär. Sker inlagring i skelettet leder det till ökad risk för skelettskador.

Hur vanlig är sjukdomen?

I Norr- och Västerbotten har tidigare ett fall upptäckts ungefär vart annat eller vart tredje år. Under de senaste åren har dock fallen varit betydligt färre. Däremot har antalet upptäckta fall med den akuta neurologiska formen ökat i Sverige. Här har fallen främst uppträtt hos invandrade familjer. Antalet fall i Sverige är svårt att uppskatta eftersom det säkert finns personer med så små symtom att de inte diagnostiserats. År 2002 behandlades 27 personer med enzymterapi.

Hur får man Morbus Gaucher?

För att få ett barn med Morbus Gaucher så måste båda föräldrarna bära på anlaget. Ärftlighetsgången vid Morbus Gaucher kallas för enkelt recessivt autosomal ärftlighet. Det innebär att om två bärare av anlaget får ett barn tillsammans, så är det statistiskt sett 25 procents risk att barnet får sjukdomen, 50 procents chans att barnet är friskt men bärare av anlaget, samt 25 procents chans att barnet är friskt och ej an­lagsbärare. Både flickor och pojkar kan drabbas av sjukdomen. Morbus Gaucher smittar inte på något sätt.

Vad innebär det att vara anlagsbärare?

I vissa delar av norra Sverige räknar man med att en av 15 personer är anlagsbärare för Morbus Gaucher. Är man enbart anlagsbärare så är man helt frisk. Man kan nu genom ett enkelt blodprov avgöra vilka som är anlagsbärare. Två anlagsbärare som får barn tillsam­mans riskerar att få sjuka barn. Genom tidiga prov på moderkakan kan man avgöra om ett foster har Morbus Gaucher.

Hur behandlas Morbus Gaucher?

Fram till 1992 var benmärgstransplantation den enda effektiva behandlingsmetoden. En benmärgstransplantation är dock alltid riskfylld. Det är också svårt och i många fall inte möjligt att tillräckligt snabbt hitta någon passande givare.

Sedan 1992 används i första hand en metod som utvecklats i USA. Patienten tillförs en modifierad form av det enzym som saknas. Det modifierade enzymet kallas Cerezyme och ges intravenöst som dropp under 1-2 timmar, vanligen en gång per vecka eller en gång var fjortonde dag. Enzymbehandlingen har hittills visat på mycket goda resultat, speciellt när behandling har kunnat sättas in tidigt.

Vad gör Morbus Gaucher-föreningen?

Morbus Gaucher-föreningen bildades hösten 1975 av föräldrar till barn med sjukdomen i Norrbotten och Västerbotten. Föreningen är världens äldsta Gaucher-förening och har fått efterföljare i hela världen. Föreningen är öppen för alla med intresse att stödja föreningens verksamhet.

Föreningens mål är att:

­ främja och tillvarata de Gaucher-drabbades intressen beträffande behandling, vård, rehabilitering och social trygghet,

­ sprida upplysning om sjukdomen,

­ främja forskning,

­ skapa förståelse för de Gaucher-drabbades problem.

Föreningen arbetar på olika sätt för att nå dessa mål. Huvudaktiviteter är bevakning av forsknings- och behandlingsresultat, samt informationsspridning. Föreningen har 77 medlemmar (2005) i Sverige, och har som mest haft 125 medlemmar.

Vill du veta mera om sjukdomen eller föreningen, så kontakta

Morbus Gaucher-föreningen

Vill du stödja föreningen kan du bli medlem, det finns absolut inga krav på att man måste vara aktiv eller patient för att vara medlem.