Lungpåverkan på grund av Gauchers sjukdom

Många människor som har Gauchers sjukdom kan ha en påverkan på lungorna utan ens vara medvetna om det. Som tur är har lungorna en enorm kapacitet vilket tillåter de flesta att leva ett normalt liv trots att lungorna påverkas av sjukdomen. För att bättre förstå vilka lungproblem som är förknippade med Gauchers sjukdom så kan man se på hur inverkan yttrar sig, diagnostiseras och behandlas.

Symtom
Andnöd är det viktigaste symtomet som antyder att lungpåverkan är aktuell. Överansträngning resulterar i normala fall i andnöd, även hos friska individer. Andnöd kan också orsakas av vanliga sjukdomar som t.ex. astma eller hjärtsjukdomar, vilka inte alls är relaterade till Gauchers sjukdom.
Den Gaucher-patient som lider av andnöd och tar kontakt med sin läkare kommer förmodligen att få genomgå en noggrann och systematisk undersökning med olika andningsprover och bröströntgen. Om orsaken till problemen inte kan fastställas med dessa undersökningsmetoder finns ytterligare metoder att tillgripa.

Olika typer av lungkomplikationer
Gauchers sjukdom kan påverka lungorna både direkt och indirekt. Indirekt påverkan kan uppstå genom att mjälte och lever förstorats så mycket att de orsakar ett tryck på lungorna och hindrar dem att expandera fullt ut.
En mer direkt påverkan sker om Gaucherceller infiltrerar lungorna och minskar deras förmåga att ta upp syre. Gaucherceller kan även blockera blodkärl i lungorna och då orsaka ett förhöjt blodtryck. (hos vissa människor kan detta inträffa utan att de har några Gaucherceller i lungorna).
Man vet inte hur pass vanligt problemet med förhöjt blodtryck i lungorna är och vad det mera exakt orsakas av. Det tycks dock vara ganska ovanligt och uppträder hos mindre än 5 procent av Gaucher-patienterna. För andra sjukdomar med samma typ av blodtrycksförhöjning känner man bättre till effekterna. När man där har en klar förhöjning så kan problemen förvärras och bli mycket allvarliga.
En mer ovanlig komplikation orsakas av att det uppstår en slags kortslutningar mellan artärer och vener i lungorna. På grund av en onormal överledning mellan blodkärlen passerar blod genom lungorna utan att ta upp den normala mängden syre. Man vet inte vad som orsakar detta problem, men man har sett att en liten andel av de patienter som har skrumplever uppvisar sådana kortslutningar eller blodtrycksförhöjningar.

Effekter av enzymterapi
Mycket lite är idag känt om hur lungor reagerar på enzymterapi. Vissa patienter med kortslutningar mellan blodkärl har reagerat positivt, med en tydlig minskning av kortslutningarna I några av fallen med förhöjt blodtryck i lungorna har symtomen fortsatt att förvärras trots enzymterapi. I andra fall tycks den negativa utvecklingen ha avstannat och stabiliserats. Det är fortfarande okänt om tidigt insatt enzymterapi kan förhindra lungkomplikationer hos de individer som löper störst risk att få blodtrycksförhöjningar i lungorna.

Nya metoder mot lungbesvär
Nya behandlingsmetoder ger hopp för patienter med långt gångna lungkomplikationer i form av blodtrycksförhöjningar. Prostacyclin är en medicin som utvidgar blodkärl i lungorna och har visat sig hjälpa vissa patienter. Man vet dock inte hur effektiv och säker medicinen är för patienter som genomgår enzymterapi.
Tekniken med lungtransplantation har utvecklats och är nu ett möjligt alternativ för patienter med långt gången sjukdom.

Kontakta din läkare om du upplever andnöd
Lungkomplikationer är ovanliga hos patienter med Gauchers sjukdom. Men om du upplever andnöd bör du diskutera detta med din läkare så att han eller hon kan fastställa orsakerna till problemet och sedan behandla det.

Materialet är sammanställt från en artikel av David Meeker, "Lung complications in individuals with Gaucher disease", Horizons, Vol.3, No.3, 1997

Ram1