Kristinas historia skiljer sig från många av de andra historierna du kan läsa om här. Här finns hopp inför framtiden, som visar varför fortsatt forskning kring Morbus Gaucher är viktigare än någonsin.

Kristina är nu nästan 14 år gammal. Hon får högsta betyg i skolan där hon går i flera begåvade klasser. Hon spelar piano och cello och har spelat tävlingsinriktad fotboll de senaste åtta åren. Hon fotvandrar, paddlar kanot, cyklar och tränar regelbundet. She receives straight A's in school where she is enrolled in gifted classes. Utifrån sett, så skulle en okänd aldrig kunna gissa vad hon har gått igenom.

När Kristina föddes fanns inga antydningar om vad som skulle komma. Graviditeten och födseln var ganska normala och hon klarade alla tester de gör på nyfödda. Problemen började gradvis och eftersom vi levde med henne dagligen så märkte vi inte hennes brist på energi, hennes gradvis insjunkna ögon och magen som började bli mer och mer svullen. Hon sov mer än sin äldre syster, gick och pratade senare än normalt och verkade generellt lite långsammare på det mesta. Hon blev oftare förkyld och det verkade hålla i längre och vara kraftigare hos henne.

När Kristina var nio månader gammal, gick vi som alla andra till barnläkaren för hennes periodiska hälsokontroll, och han blev då bekymrad över storleken på hennes mjälte. Han beställde blodprover och viskade ordet leukemi. Blodproverna var dock resultatlösa och efter sex månader var han fortfarande förbryllad och bekymrad över hennes förstorade mjälte. Slutligen, hänvisade han oss till en pediatrisk hematolog vid barnsjukhuset (University of New Mexico Children's Hospital). Doktorn där viskade också ordet leukemi, men han sa också att han hade på känn att Kristina hade en lipid ansamlingssjukdom. Han ville ta ett vävnadsprov från levern.

När testresultaten kommit berättade doktorn att de hade bekräftat närvaron av Gaucher celler i vävnadsprovet från levern, och vad vi än gjorde, så ville han inte att vi skulle åka för att försöka ta reda på vad Gauchers sjukdom var. Han skulle återkomma om några timmar för att diskutera detta med oss. Utan att lyssna på doktorn åkte vi direkt till skolans medicinbibliotek för att slå upp denna sjukdom. De flesta av referenserna var mycket gamla. Av alla referenser förstod vi att Kristina skulle dö innan hon blev tre år gammal. Vi önskade att diagnosen hade varit leukemi.

Naturligtvis lärde vi oss en hel del om sjukdomen Morbus Gaucher allt efter som tiden gick. Vi tog hem Kristina, torkade våra tårar och började processen att slåss mot sjukdomen. Vi lärde oss att det fanns tre sorter av sjukdomen Morbus Gaucher, och att typ 2 och 3 kallas ungdomsvarianter, eftersom de uppenbarar sig redan vid tidig ålder. Vi förstod också att typ 2 och 3 tycktes involvera eventuella neurologiska symptom. Vi läste om och om igen att dessa mycket aggressiva former av sjukdomen vanligtvis ledde till döden inom ett par år och slutligen med tanke på Kristinas ålder, att det var ganska säkert att hon hade antingen typ 2 eller 3.

Vår hematolog vid barnsjukhuset, Dr. Gribble, blev snabbt vår livlina. Han gjorde det till sitt jobb att lära sig allt han kunde om sjukdomen Morbus Gaucher. Han fungerade också som en intern länk mot NIH (National Institutes of Health), som han visste var där den allra senaste forskningen utfördes. Han berättade för oss om ett program som skulle omfatta tolv patienter som skulle få en experimentell drog kallad Cereadase. Han satte oss i förbindelse med doktorerna vid NIH, och arrangerade en resa till Washington för en utvärdering. Vid vår resa till NIH gjordes det klart för oss att Kristina inte skulle bli del av det ursprungliga programmet. Det sades också att drogen som var under utprovning var skapad för att behandla typ 1, vilket var den form av sjukdomen som drabbade vuxna. Vid den här tiden kunde doktorerna vid NIH inte göra annat än övervaka Kristina och berätta vad vi hade att vänta oss. De arbetade så fort de kunde. Vi undrade om Kristina fortfarande skulle vara vid liv, när drogen slutligen skulle vara tillgänglig för allmänheten. Vi frågade oss också om dogen verkligen skulle hjälpa Kristina, om hon nu hade typ 2 eller 3. Vi undrade hur vi skulle kunna betala för drogen. Vi skickades hem.

Efter att vi kommit hem såg vi hur Kristinas hälsa började avta dramatiskt. Hennes mjälte växte sig allt större. Hon kunde inte längre ha några kläder som hade midjeband. Hennes ansträngningsnivå förvärrades avsevärt. En dag kunde hon plötsligt inte längre krypa upp för trapporna och väntade tålmodigt på att bli buren upp. Hon var extremt känslig mot värme. Hon var alltid överhettad och svettades i överflöd. På sommaren var vi tvungna flytta hennes bilstol till framsätet för att kunna rikta luftflödet direkt mot henne och på vintern fick hon sova under ett tunt lakan. Antalet blodplättar hon hade sjönk till en alarmerande nivå; det som normalt skulle ha varit kring 280 000 nådde nu så lågt som 30 000. Hon blödde konstant näsblod och hennes kropp var täckt av blödningar (trasiga blodkärl).

Vi var ensamma. Vi var desperata. Vi såg vårt barn dö framför våra ögon. Vi kände oss särskilt isolerade eftersom ingen av våra vänner ens hade hört talas om sjukdomen Morbus Gaucher. Vi kände inte heller någon annan som haft sjukdomen. Vi tillbringade oräkneliga timmar i skolans medicinbibliotek. Vårt enda hopp var att FDA eventuellt skulle godkänna Cereadase och att Kristina fortfarande skulle leva när drogen godkändes. Vi ringde och skrev ofta till NIH.

Allt eftersom Kristinas mjälte blev mer och mer förstorad och antalet blodplättar stadigt minskade, blev det klart att vi inte längre kunde vänta på Ceradase. Kristina var tvungen att operera bort en del av mjälten, för att leva vidare. Vi tog detta beslut med stor ångest, eftersom viss forskning visat att borttagande av mjälten i verkligheten snabbade upp sjukdomsförloppet, då istället levern och skelettet istället skulle ta över förvaringen och ta skada av det som tidigare sparats i mjälten. Dessutom kunde bristen på mjälte på så unga barn göra det svårare att bekämpa infektioner. Lyckligtvis fick vi just före den planerade operationen veta att vi hade blivit beviljade ett speciellt tillstånd att prova Ceradase, till och med före det officiella FDA godkännandet. Hoppet vi plötsligt kände var obeskrivligt.

När Kristina fick sin första dos av Ceradase, var hon den trettonde personen i världen som fått denna drog! Efter den första dosen tog vi hem Kristina från sjukhuset och väntade. Omedelbart och mycket dramatiskt förbättrades Kristinas kondition! Det var verkligen ett mirakel. Ord kan inte beskriva de känslor som vi kände när vi såg henne återvända från döden. Hon blev bättre varje dag. Det tog flera år för hennes buk att återta sin rätta storlek, men antalet blodplättar ökade mycket snabbare. Förbättringen av hennes hälsa var dramatisk. Hon hade mer energi, fick bättre aptit, var mer alert och energisk samtidigt som hennes tillväxtkurva snabbt ändrades från att tidigare ha legat under medel till ett värde strax över medel.

Naturligtvis, att leva med sjukdomen Morbus Gaucher har varit långt från enkelt. Under åren, har vi varit tvungna att ta itu med den konstant striden kring hur vi ska kunna förse får dotter med Ceradase, både fysiskt och finansiellt. När Kristina först fick enzym ersättningsterapi, fick hon det varje vecka på sjukhuset. Detta var en process som kunde ta mellan tre och sex timmar. Sköterskorna försökte hitta en blodåder där de kunde sätta in IV nålen. Kristinas ådror var extremt bräckliga och hon behövde ofta stickas upptill 10 eller 12 gånger innan vi lyckades komma åt ett blodkärl. När det tog slut på ådror på hennes armar, försökte de på handens översida, sen hennes fötter. Åtminstone en gång var vi tvungna att gå hem utan infusion eftersom de inte lyckade hitta någon lämplig åder. När vi inte längre kunde hitta några blodkärl att sticka i, tvingades vi slutligen operera in en speciell kateter nära hennes nyckelben. Nu kunde sköterskorna komma åt denna port utan att behöva hitta ett blodkärl. Det var fortfarande plågsamt för Kristina, fast inte i närheten av hur illa det tidigare hade varit.

Vi var också tvungna att lära upp försäkringsbolagen som ställdes inför kostnaderna av den här drogen som gick uppemot $60,000 varje år. Vi fick skriva ett flertal brev och samla flertalet utlåtanden från doktorerna här i Albuquerque och vid NIH, för att bevisa att sjukdomen Morbus Gaucher var livshotande och att denna drog var Kristinas enda möjliga behandling. Vi var tvungna överbevisa dem med all tillgänglig medicinsk litteratur som indikerade att Kristina skulle dö, vilket också ledde försäkringsbolaget att argumentera att de därför inte behövde betala en drog som fortfarande ansågs som experimentell. Lyckligtvis, gick försäkringsbolagen slutligen med på att stå för kostnaderna av behandlingen.

Så småningom, hade vi gjort framsteg till den punkt där infusionerna gjordes hemma. En sköterska utförde infusionen. När försäkringsbolaget sedan vägrade betala för sköterskans kostnader, började Kristinas mamma, som var helt utan medicinsk träning, själv att sköta infusionerna. Allt sammantaget, så överväger fördelarna med att ge infusionerna bekvämt inom hemmet, hellre än på sjukhuset, även om man där slipper den stress man kan känna av att själv måsta ge sitt barn infusionen.

Våra försäkringsproblem var inte över bara för att det första försäkringsbolaget gick med på att betala för enzymet. Jag arbetade vid en liten advokatfirma som täcktes av en företagsförsäkring, vars avgifter nu började stiga dramatiskt på grund av kostnaderna för Kristinas behandling. Företaget kunde inte byta till ett nytt försäkringsbolag på grund av Kristinas redan existerande sjukdom. Lösningen till detta försäkringsproblem, var för min fru att söka anställning som lärare och därigenom bli försäkrad av en HMO som betalar försäkringar för flera tusen anställda inom vårt lokala skolsystem. På så sätt, blir det ingen diskriminering mot någon individuell inom systemet. De flesta skräckhistorier som man hört om HMO's har inte varit något problem för oss, bortsett från elimineringen av sköterskan i som hjälpte oss i vårt hem.

Vi har gått tillbaks till NIH varje år för en undersökning. NIH har lärt sig mer kring sjukdomen Morbus Gaucher för varje år, och att följa Kristinas utveckling har låtit dem göra framsteg i förståelsen av denna sjukdom. Genom sofistikerad genforskning, har Kristina nu klart blivit karakteriserad som en person med typ 3 av Morbus Gaucher's sjukdom. Av orsaker som ingen till fullo förstår, har Kristina mycket små neurologiska problem, annat än ovanlig förflyttning av ögonen. Kanske hennes fantastiska framgång är på grund av att hon fick drogen så tidigt i sitt liv och att avlagringarna av gluco-lipid aldrig nådde hennes hjärna. Om de kan hitta någon anledning till Kristinas framgång, så kanske de kan hitta ett sätt att behandla andra typ 2 och 3 patienter.

Vi känner oss extremt välsignade och lyckliga över att Kristina svarade så bra på drogen Ceradase. Det är tydligt att mer medicinsk forskning måste göras för att andra familjer också ska få en lika hoppfull historia, som vår. Vi måste hitta en förklaring och ett botemedel. Hur många andra föräldrar som står inför samma obehagliga situation har behövt begrava sina barn? Varför är vi annorlunda? Hur många andra föräldrar måste se sina barn dö inför sina ögon, därför att den medicinska behandlingen inte existerar som tar hand om deras problem?

Framsteg görs inom gentransplantationsområdet. Redan, har doktorerna framgångsrikt behandlat en typ 1 patient med en gentransplantation, fastän det bara blev en tillfällig framgång. Eftersom typ 2 och 3 båda är mycket mer komplicerade, kommer gentransplantation där att bli mer komplicerad, men inom räckhåll om vi lyckas hitta pengar till denna forskning. Hjälp oss gärna med att samla pengar till denna forskning.

John och Bettina Caffrey
Albuquerque, New Mexico
Åter till familjeberättelser