Joseph Edilio DeFaccis berättelse börjar klockan 14:10 på fredagen den 24 februari 1993. Vårt första barn kom till värden utan så mycket väsen och var genast älskad av hans mamma, pappa och hela hans familj. Vi visste från ögonblicket han föddes att Joseph var speciell. Inte för att han var vårt första, utan för att det var något speciellt med honom. Vi kunde inte riktigt sätta fingret på vad, men vi antog att det skulle visa sig med tiden.

Allt efter som månaderna gick, lärde vi oss älska honom mer än vi någonsin trott oss kunnat älska en människa. Vi helt enkelt avgudade honom. Joey hade vackra uttrycksfulla ögon (ögonfransar som bara fortsatte!) och ett fantastiskt utseende. Familjer och vänner kommenterade hans änglalika leende och sa "du är lycklig du, som fått en så underbar pojke, det är ju knappt han gråter!"

I augusti 1993 fick Joey en förkylning med hosta. Vad vi än försökte med, så verkade den inte vilja gå över. Han hade sin hemska visslande hosta och kräktes varje gång han försökte äta. Hans ögon började korsas och han började ha problem att behålla vikten. Vi började träffa en lungläkare, som satte Joey på andningsbehandlingar. Joey hade också reflux problem (sura uppstötningar av magsyra). Doktorn gav en förebyggande reflux medicin.

I början kände vi oss överväldigade. Vad hände med vårt glada, friska barn? Det verkade som om allt ändrats över en natt. Men vi anpassade oss, Joey anpassade sig och livet gick vidare.

I oktober 1993 aspirerade Joey och blev flyttad till akuten. När han blev stabil, förflyttades han till en intensivvårdsavdelning för barn vid ett av de större sjukhusen i området. Han låg på sjukhuset i en vecka. Vi bara väntade på att få hem och skämma bort honom med all kärlek vi kunde ge honom. Vi ville utplåna den hemska skräckupplevelsen från Joeys minne!

Livet fortsatte i ytterligare några månader. Joey hostade och rosslade fortfarande. Hans ögon var fortfarande korsade och hans gick inte upp så mycket i vikt, men vi kände oss välsignade att han hade överlevt hela aspirations-eldprovet. Undertiden fortsatte vår älskade lille pojke att le sitt underbara leende utan att låta sig bli nedstämd. Vår kärlek och respekt till den här fantastiska pojken bara växte. Han var vår ängel.

Det var den 21 januari 1994 som avslutade vår idylliska dagdröm om att allt skulle bli bättre. Vilket liv vi nu än vant oss vid, så var det slut. Än en gång aspirerade Joey och fördes i all hast till sjukhuset. Den här gången märkte doktorerna att Joeys lever och mjälte var enormt förstorade. Komplikationerna började. Under tiden de gjorde tester för att avgöra vad som hände med Joey "i ett större perspektiv", fick han en lunginflammation. Han kopplades till en andningspump i 5 veckor. Han tillbringade sin första födelsedag på PICU (sjukhuset), med en slang ner i halsen och utslag (från en allergisk reaktion) som täckte varje del av hans kropp. Ändå lyckades han fortsätta att le med tuben i munnen till alla som kom till hans sängkant. Vilket barn!

För det större perspektivet hade man beställt en test av benmärgen. I februari 1994, berättade läkarna att resultatet av provet visade några Gaucher celler. En genetiker kallades in för att ge oss en sammanfattning av Gauchers sjukdom. Blodprov togs på Joey och skickades för DNA testning. Sedermera krävde vi några svar. Vad vi just fått veta, hade uppriktigt sagt, skrämt livet ur oss! Läkarna var svarade undvikande angående vilken typ Joseph hade. Slutligen, skrämda och frustrerade, krävde vi att få veta. Chefen på PICU satte sig ned med oss och berättade att alla tecken tydde på att Joey hade Morbus Gaucher typ II. Vi blev alldeles förödda.

Som paralyserade gick vi tillbaks till Joseph sängkant. Vi hade just fått veta att vår son skulle dö. Vi informerades om att det fanns absolut inget vi kunde göra, ingen som vi kunde prata med som kunde förstå vad vi genomgick och att vi förmodligen aldrig kunde koppla bort andningsrespiratorn - än mindre ta hem honom igen.

Vi satt vid hans säng i dagar. Vi grät, bad, köpslog och absorberade. Vi bad Gud att han åtminstone skulle få komma hem och dö. Vi lovade Joey att vi skulle göra allt för honom, vi skulle göra honom så lycklig och komfortabel som möjligt. Med Guds hjälp skulle vi göra de bästa val vi kunde åt honom. Vi lovade honom också att när tiden skulle komma och att allt hade blivit gjort för honom, att vi skulle låta honom gå.

It var Joey (och Gud) som valde att han inte var riktigt klar ännu. Han hade fortfarande leenden och kärlek att ge oss. Han började förbättras. I april 1994, efter att ha varit på sjukhuset i 12 långa veckor, tog vi slutligen vårat knyte av glädje med oss hem. Vänner och bekanta välkomnade Joey i hemmet. Det var en av de bästa dagarna i vårat liv.

Joey åkte hem med en luftstrupe, syrgas, en port som opererats in i hans bröst, och en knapp på magen för att ge honom mat och mediciner. Tonvis med medicinsk utrustning hade levererats hem före vi tog hem Joey. Sköterskor planerades in för att hjälpa oss att hantera den stora omställningen i Joeys vård. Ännu en gång försökte vi anpassa och njuta av all den tid vi fortfarande hade kvar med Joey. Vi hade några underbart lyckliga dagar, några, några extremt fasansfulla dagar, några väldigt ledsna dagar och några mycket ensamma dagar. Men för varje dag som gick som Joey fortfarande var en del av våra liv, ansåg vi väldigt välsignade dagar i vår bok.

Joey fick fram det bästa i oss alla. Vi hade slutligen lyckats komma underfund med den där känsla vi fått när Joey föddes om att han var speciell. Gud välsignade oss med en liten ängel för att lära oss om kärlek, tro och hopp. Fastän Joeys tid med oss skulle bli kort, berikade han våra liv bortom ord.

Under 1995 började Joey få små epileptiska anfall. I oktober 1995 gjorde Joey ännu en resa till sjukhuset. Under detta besök dog Joey. Läkarna och sköterskorna arbetade länge för att återuppliva deras lilla favorit prins på PICU. De lyckades. Ännu en gång visade Joey hur stark och and motståndskraftig han var. Han var inte beredd att lämna oss ännu.

Efter detta sjukhusbesök fick Joey ännu ett instrument i sin dagliga rutin. Han fick en andningspump på heltid. Vi gjorde så gott vi kunde för att anpassa oss till Joeys ökade vårdbehov. Joey fortsatte att stå ut med en sådan elegans och värdighet som högeligen förvånade oss.

I december 1995 när vi visste att Josephs tid här med oss snart skulle vara slut, hade Make-a-Wish Foundation of Northern Illinois välsignat oss med en familjesemester till Disney World. Vi packade ihop Joseph, satte honom på planet (med andningspump och allt) och flög till en av de mest magiska och oförglömliga stunderna av våra liv. Joey träffade sin favorit, Barney, vid Universal Studios och hans ansikte lystes upp som en julgran när Barney kom förbi och sa "Hello". Vi grät alla!

Efter en underbar semestersäsong, började Joey få allt fler anfall. De började bli okontrollerbara. Läkarna hade svårt att framgångsrikt medicinera bort Joeys epilepsianfall. Strax började anfallen ta över Joeys lilla kropp. Några av de mer erfarna akutvårdande sköterskorna som vi tursamt nog hade hemma hos oss, kämpade för att övervinna Joeys anfall. De blev också skrämda och överväldigade.

Under januari och februari 1996, började Joey att försämras allt snabbare. Han fick nu så mycket medicin att han var kraftigt bedövad nästan hela dagen. Hans perioder av vakenhet blev kortare och kortare. Hans livskvalité blev minskade och minskade.

Under ett sjukhusbesök i mars 1996 gjorde Tom och jag (med hel del av Guds hjälp) ett av de mest svåra och smärtsamma beslut vi någonsin gjort. Vi var tvungna att hålla det löfte vi gett till Joey. Det var dags att låta honom gå. Dags att slutligen ge honom de små vingar han förtjänade att få.

Den 21 mars 1996 klockan 15:00 höll mamma och pappa lilla Joseph medan han fridfullt och glatt gjorde sin resa tillbaks dit han hörde hemma. Han dog utan att någonsin ha sagt varken "mamma" eller "pappa", men vi visste att han älskade oss på samma sätt. Vår jordliga ängel var nu vår himmelska ängel. Trots våra tårar och överväldigande ledsamhet, var vi så otroligt glada för honom. Efter att vi gått ut för att trösta våra familjer och dela deras sorg efter förlusten av denna älskvärda lilla pojke, gick vi in och tog avsked av vår son. Sköterskan hade kopplat bort alla hans slangar och sladdar. Hon hade rengjort och klätt upp honom. Vi var överväldigade av hans fridfullhet. Det var så avkopplande att se honom så avslappnad och obesvärad. Han såg bättre ut än på månader!

Vi tillbringade de nästföljande veckorna med att försöka anpassa oss till ett liv utan Joseph. Det kändes mycket tomt och väldigt konstigt. Under den här tiden fick vi veta att jag väntade vårt andra barn. Vi gjorde vårt bästa för klara av det, som Joey lärt oss att göra. Ibland lyckades vi, andra gånger fick vi panik!

I maj 1996, gjorde vi ett DNA prov, I juni fick vi veta att vårt nya barn var friskt och inte hade Gaucher! Den 29 november 1996, föddes Joeys bror, Thomas Joseph (T.J.), med en bild av Joey utmed min säng. Vi bara visste att Joey var uppe i himmelen och log stolt från öra till öra när hans lillebror föddes. T.J. vet att hans storebror vakar över honom och är hans egen skyddsängel. Vi önskar att de kunde ha fått mötas. T.J. skulle ha älskar honom lika mycket som vi gjorde och fortfarande gör.

Idag när Joey har varit död i snart fyra år, har vi anpassat oss så mycket vi kan till ett liv utan Joey. Vi kommer mestadels ihåg de lyckliga stunderna och T.J. hör talas om sin bror hela tiden. Vi saknar honom fortfarande och känner att livet inte kommer att bli detsamma utan honom. Med vetskap om Joseph skulle han ha tyckt att vi skulle fortsätta framåt, komma ihåg de gladare stunderna i våra minnen och ge hans bror all den kärlek och andra saker i livet som han aldrig fick uppleva till fullo.

Vi ser fram mot att få vara en del av Childrens' Gaucher Research Fund. Det är kanske försent för vår lille Joey, men vi hoppas att andra barn som upplever typ 2 och typ 3 av sjukdomen Morbus Gaucher ska kunna få större hopp än vi fick. Vi hoppas deras familjer inte ska behöva höra "Jag är ledsen, men det finns inget vi kan göra för ert barn. Bara be om ett under". Vi tror att Children's Gaucher Research Fund är detta under. Vi kommer att göra vad vi kan för att hjälpa till med ett botemedel mot denna förkrossande sjukdom och vi hoppas att ett botemedel snart ska hittas. Må Gud vara med er.

Tom och Bobbie DeFacci
New Lenox, Illinois, USA
Åter till familjeberättelser