Madelines berättelse
Att leva med Morbus Gaucher
av Tanya Collin-Histed
Min historia börjar för fyra och ett halvt år sedan. På torsdagen den 22 september 1994 föddes min dotter Madeline. Hon var en frisk flicka som vägde 4011 gram. Jag gick tillbaks och arbetade tre månader efter att hon fötts, och hon sköttes då av en dagmamma. Familjelivet fortsatte tills i början på januari 1996 när Madeline blev sjuk och fick en diagnos av vad som troddes vara cancer eller leukemi. I början hade hon en svullen mjälte och ett väldigt lågt antal blodplättar. Ytterligare tester avslöjade närvaron av en okänd substans i hennes benmärg, och de berättade, att hon kanske hade Morbus Gauchers sjukdom. Sen den dagen för tre år sedan har mitt liv aldrig varit sig likt. Ingenting förberedde mig för vad jag konfronterades med varje dag. Vad var Morbus Gauchers sjukdom ville jag veta? Jag fick inga svar och blev tillsagd att gå tillbaks till mitt lokala sjukhus med min sjuka dotter och vänta på att testerna skulle bli klara. De sa åt mig att sjukhuset skulle kontakta oss om ca tio dagar. Eftersom jag är en intelligent person, så jag gick till vårt bibliotek och slog upp det; "Död inom ett år, hjärnskada" var de ord som kom tillbaks från medicinböckerna. Vid den tidpunkten i mitt liv ville jag fly bort och gömma mig. Jag kände mig paralyserad, totalt ensam och den invändiga plågan var nästan outhärdlig. Hur skulle jag klara detta, varför hade detta hänt, vad hade min oskyldiga dotter gjort för att förtjäna detta? Så småningom kom testsvaren tillbaks, och det bekräftades att hon hade sjukdomen Morbus Gaucher. Madeline blev ännu en gång inlagd på Great Ormond Street Hospital för fler tester och delvis borttagning av mjälten. En tanke som ständigt gnagde längst bak i mitt huvud var varför jag inte tidigare hade märkt hur dålig min dotter var. Hennes blekhet och hennes svullna mjälte, skuldkänslan och tanken av hur hon lidit, utan att kunna berätta det för mig, var mycket svårt att utplåna från mitt medvetande. Till och med idag när människor frågar mig hur det hela uppdagades, känner jag skuld över att jag inte tidigare hade insett att något var fel. Madeline var mycket dålig och jag hade just trätt in i en värld som var mig totalt främmande. Hennes tillvaro var fylld av tester, tester och ännu mer tester. Vår tillvaro varade i sex veckor. Jag kom ihåg att jag anlände till avdelningen varje morgon ungefär vid 7:30 på morgonen och att jag åkte varje kväll vid 23 tiden. Det blev en rutin som jag liksom andra föräldrar föll in i. Jag kommer aldrig att glömma dagen då läkarna berättade att hon hade typ 3 av sjukdomen Morbus Gaucher. Detta var första gången som jag verkligen grät. Inte bara att jag var tvungen att hantera min egen smärta, utan jag var också tvungen att berätta för min familj. Min pappa hade just förlorat sin pappa en månad tidigare och min farmor hade just fått diagnosen bröstcancer. Att berätta för min pappa var en av de jobbigaste saker jag någonsin varit tvungen att göra. Jag förstörde en stor del av honom den dagen och min skuldkänsla var enorm. Min familj var en väldig uppbackning. Trots deras egen smärta, hade de varit där för mig. Utan dem vet jag inte om jag hade kommit så här långt.
Smärtan och ångesten ökade ytterligare i vår strävan för att finansiera enzym -ersättningsterapin. Madelines pediatriska läkare vid vårt sjukhus var inte så hjälpsam, och senare fick jag veta att han hade sagt att behandlingen var en total bortkastning av tid och pengar, eftersom hon ändå inte skulle överleva. Så småningom, genom en hel del inblandning från hennes konsult vid Great Ormond Street Hospital, kom nyheten att fonderingen blivit godkänd och att ett datum för hennes första infusionsbehandling var bestämt. Jag kommer ihåg var jag var, när jag fick veta nyheten. Missförstå mig inte, jag var så lättad och tacksam, men jag visste att jag var i en enda stor mardröm som det inte fanns någon väg ut ifrån. Jag kände mig fortfarande som förlamad, jag gör det än idag. Vi var tillräckligt lyckliga som fick fondering till ERT; en drog, som jag trodde skulle ge mitt barn en chans till ett liv. När Madeline fick diagnosen var jag gift med hennes pappa. Strax efter att vi lämnat sjukhuset i slutet på februari 1996, föll mitt äktenskap ihop och han flyttade ut. Vi skiljdes i augusti det året. Den hemska ansträngningen av att upptäcka att Maddie hade en kronisk sjukdom blev för mycket. Vi slutade prata, plågan och skulden inom oss båda var outhärdlig. Allt vi kunde göra var att överleva. Vår naturliga instinkt sa åt oss att hålla igen och bara fungera. Jag är mycket ledsen över det som hände, emellertid har Madeline idag ett mycket nära och kärleksfullt förhållande med sin far. I de år som följde, så har jag överlevt och fött upp Madeline på egen hand. Flera månader efter att Madeline blev utskriven från sjukhuset återgick jag till arbetet. Att återgå till arbetet var ett mycket svårt beslut för mig att fatta. Jag ville svepa in henne i skyddande bomull, men samtidigt behövde jag en möjlighet att komma ifrån, jag behövde pengar för att betala räkningarna och något att fokusera min uppmärksamhet på bortsett från det andra som hände i mitt liv. När jag idag ser tillbaks så förstår jag att om jag inte gått tillbaks till arbetet, skulle varken jag eller Madeline ha varit de starka människor vi är idag. Med det är det inte sagt att det har varit lätt att arbeta full tid och samtidigt uppfostra Madeline, men jag är en bättre, starkare och mer positiv människa, tack vare det. Mitt arbete är min klippa, något jag skapat och något som jag är bra på, det enda i mitt liv som jag inte misslyckats med. Madeline fortsätter att återhämta sin styrka. Hon är en häpnadsväckande liten flicka, full av kärlek, skratt, en beslutsamhet att lyckas och ett mod som föregår så många. Dessa barn upplever mer i deras tidiga år än de flesta människor gör under en hel livstid. Hon klagar inte utan lever livet till fullo, kompenserande vid en tidig ålder för hennes handikapp.
Idag är hon fyra och ett halvt år och är med i en klass vid barnkammarskolan. Gaucher patienter med typ 3 av sjukdomen har en stirrande förlamning, vilket betyder att de har problem att flytta ögonen horisontellt (ibland även vertikalt). Detta innebär att om de följer något med blicken, så låses ögonen och de måste blinka eller rycka på huvudet för att låsa upp dem. Detta skapar ett flertal problem för dem i deras undervisningsmiljö, d.v.s. läsning, skrivning, lägga pussel, lekplatsaktiviteter och generell försiktighet och medvetenhet i klassrummet. Välinformerad undervisningspersonal kan klara av alla dessa åtgärder och vi försöker för närvarande få Madeline utredd. När utredningen och ett åtgärdsprogram är klart, kommer skolan att kunna skaffa ytterligare resurser för att assistera henne i undervisningen, t.ex. extra hjälp i klassrummet, en lästavla. Madeline är fullt kapabel att utföra uppgifter även om hennes problem med att flytta blicken minskar hennes uppmärksamhet i situationer runt henne, samtidigt som det sinkar henne. Att utreda barn med ovanliga avvikelser kan vara extremt svårt. Lärare är väldigt omedvetna om dessa barns behov och en sjukdom som Morbus Gaucher, som är ovanlig och oförutsägbar, passar inte in i standardmallarna. Olyckligtvis är föräldrar till barn med andra ovanliga avvikelser i samma situation och måste ständigt slåss för att försäkra sig om att deras barn får den hjälp de behöver för att ha en chans i livet. Problemen med Madelines ögonrörelser betyder också att hon inte klarar sig så bra i snabba miljöer eller på platser där det är fullt av folk, som till exempel i affärscentrat eller lekplatsen. I dessa områden där ett flertal saker händer samtidigt får hon panik och måste antingen bäras eller placeras i en sittvagn, och hon undviker att gå ut för att leka med sina vänner. Jag skulle vilja påstå att Madeline har en bra livskvalité, helt klart bättre än jag från början trodde skulle kunna vara möjligt. Hon blir trött och ja, jag oroar mig för hur hon ska klara en hel dag i skolan. Hon har smärtor i skelettet och kämpar när hon går längre sträckor eller cyklar på sin cykel, men hon är lycklig. Hon älskar livet och livet älskar henne. Hon är min solstråle, hon får mig att gråta, fast mest av allt får hon mig att känna mig stolt över att vara hennes mor.
Jag vet inte vad framtiden håller i sitt sköte för min dotter, vem vet vad morgondagen ska ge? Madeline fortsätter att kämpa med sin sjukdom och jag med livet. I kampen för livet har jag märkt att det finns mycket lite publicitet, forskning och information om sjukdomen Morbus Gauchers typ 3. Jag arbetar för närvarande med Gregory Macres vid Children's Gaucher Research Fund samt andra familjer och professionella runt om i världen för att höja vetskapen om sjukdomen, förbättra kommunikationen mellan familjer och professionella, och uppmuntra till ny forskning inom sjukdomen. Det är en stor uppgift som jag vet kommer att ta tid och mycket energi, men tillsammans tror jag att vi kan lyckas. Jag är bara en förälder som vill kunna ge min dotter en bra chans i livet. Jag är inte annorlunda än någon annan förälder, jag har bara en större kamp att kämpa.
Min historia börjar för fyra och ett halvt år sedan. På torsdagen den 22 september 1994 föddes min dotter Madeline. Hon var en frisk flicka som vägde 4011 gram. Jag gick tillbaks och arbetade tre månader efter att hon fötts, och hon sköttes då av en dagmamma. Familjelivet fortsatte tills i början på januari 1996 när Madeline blev sjuk och fick en diagnos av vad som troddes vara cancer eller leukemi. I början hade hon en svullen mjälte och ett väldigt lågt antal blodplättar. Ytterligare tester avslöjade närvaron av en okänd substans i hennes benmärg, och de berättade, att hon kanske hade Morbus Gauchers sjukdom. Sen den dagen för tre år sedan har mitt liv aldrig varit sig likt. Ingenting förberedde mig för vad jag konfronterades med varje dag. Vad var Morbus Gauchers sjukdom ville jag veta? Jag fick inga svar och blev tillsagd att gå tillbaks till mitt lokala sjukhus med min sjuka dotter och vänta på att testerna skulle bli klara. De sa åt mig att sjukhuset skulle kontakta oss om ca tio dagar. Eftersom jag är en intelligent person, så jag gick till vårt bibliotek och slog upp det; "Död inom ett år, hjärnskada" var de ord som kom tillbaks från medicinböckerna. Vid den tidpunkten i mitt liv ville jag fly bort och gömma mig. Jag kände mig paralyserad, totalt ensam och den invändiga plågan var nästan outhärdlig. Hur skulle jag klara detta, varför hade detta hänt, vad hade min oskyldiga dotter gjort för att förtjäna detta? Så småningom kom testsvaren tillbaks, och det bekräftades att hon hade sjukdomen Morbus Gaucher. Madeline blev ännu en gång inlagd på Great Ormond Street Hospital för fler tester och delvis borttagning av mjälten. En tanke som ständigt gnagde längst bak i mitt huvud var varför jag inte tidigare hade märkt hur dålig min dotter var. Hennes blekhet och hennes svullna mjälte, skuldkänslan och tanken av hur hon lidit, utan att kunna berätta det för mig, var mycket svårt att utplåna från mitt medvetande. Till och med idag när människor frågar mig hur det hela uppdagades, känner jag skuld över att jag inte tidigare hade insett att något var fel. Madeline var mycket dålig och jag hade just trätt in i en värld som var mig totalt främmande. Hennes tillvaro var fylld av tester, tester och ännu mer tester. Vår tillvaro varade i sex veckor. Jag kom ihåg att jag anlände till avdelningen varje morgon ungefär vid 7:30 på morgonen och att jag åkte varje kväll vid 23 tiden. Det blev en rutin som jag liksom andra föräldrar föll in i. Jag kommer aldrig att glömma dagen då läkarna berättade att hon hade typ 3 av sjukdomen Morbus Gaucher. Detta var första gången som jag verkligen grät. Inte bara att jag var tvungen att hantera min egen smärta, utan jag var också tvungen att berätta för min familj. Min pappa hade just förlorat sin pappa en månad tidigare och min farmor hade just fått diagnosen bröstcancer. Att berätta för min pappa var en av de jobbigaste saker jag någonsin varit tvungen att göra. Jag förstörde en stor del av honom den dagen och min skuldkänsla var enorm. Min familj var en väldig uppbackning. Trots deras egen smärta, hade de varit där för mig. Utan dem vet jag inte om jag hade kommit så här långt.
Smärtan och ångesten ökade ytterligare i vår strävan för att finansiera enzym -ersättningsterapin. Madelines pediatriska läkare vid vårt sjukhus var inte så hjälpsam, och senare fick jag veta att han hade sagt att behandlingen var en total bortkastning av tid och pengar, eftersom hon ändå inte skulle överleva. Så småningom, genom en hel del inblandning från hennes konsult vid Great Ormond Street Hospital, kom nyheten att fonderingen blivit godkänd och att ett datum för hennes första infusionsbehandling var bestämt. Jag kommer ihåg var jag var, när jag fick veta nyheten. Missförstå mig inte, jag var så lättad och tacksam, men jag visste att jag var i en enda stor mardröm som det inte fanns någon väg ut ifrån. Jag kände mig fortfarande som förlamad, jag gör det än idag. Vi var tillräckligt lyckliga som fick fondering till ERT; en drog, som jag trodde skulle ge mitt barn en chans till ett liv. När Madeline fick diagnosen var jag gift med hennes pappa. Strax efter att vi lämnat sjukhuset i slutet på februari 1996, föll mitt äktenskap ihop och han flyttade ut. Vi skiljdes i augusti det året. Den hemska ansträngningen av att upptäcka att Maddie hade en kronisk sjukdom blev för mycket. Vi slutade prata, plågan och skulden inom oss båda var outhärdlig. Allt vi kunde göra var att överleva. Vår naturliga instinkt sa åt oss att hålla igen och bara fungera. Jag är mycket ledsen över det som hände, emellertid har Madeline idag ett mycket nära och kärleksfullt förhållande med sin far. I de år som följde, så har jag överlevt och fött upp Madeline på egen hand. Flera månader efter att Madeline blev utskriven från sjukhuset återgick jag till arbetet. Att återgå till arbetet var ett mycket svårt beslut för mig att fatta. Jag ville svepa in henne i skyddande bomull, men samtidigt behövde jag en möjlighet att komma ifrån, jag behövde pengar för att betala räkningarna och något att fokusera min uppmärksamhet på bortsett från det andra som hände i mitt liv. När jag idag ser tillbaks så förstår jag att om jag inte gått tillbaks till arbetet, skulle varken jag eller Madeline ha varit de starka människor vi är idag. Med det är det inte sagt att det har varit lätt att arbeta full tid och samtidigt uppfostra Madeline, men jag är en bättre, starkare och mer positiv människa, tack vare det. Mitt arbete är min klippa, något jag skapat och något som jag är bra på, det enda i mitt liv som jag inte misslyckats med. Madeline fortsätter att återhämta sin styrka. Hon är en häpnadsväckande liten flicka, full av kärlek, skratt, en beslutsamhet att lyckas och ett mod som föregår så många. Dessa barn upplever mer i deras tidiga år än de flesta människor gör under en hel livstid. Hon klagar inte utan lever livet till fullo, kompenserande vid en tidig ålder för hennes handikapp.