Den 23 oktober 1997, välkomnade vi vår andra son, Ryan James Conklin till världen. Ryans 2 1/2 år äldre bror Christopher hade hoppats på en lillebror. Livet var härligt och vi kände oss verkligen välsignade med våra två vackra pojkar.

De första tre månaderna förflöt utan olyckor. När Ryan hade blivit fyra månader gammal fick han diagnosen njur-reflux och opererades för att reparera ett tarmbråck . Detta tillsammans med långsam viktökning gjorde att vår barnläkare hänvisade oss till en pediatrisk genetiker, en endokrinolog och en neurolog. Efter omfattande laborationstester (alla resultat normala) och undersökningar av alla tre fysikerna, diagnostiserade neurologen Ryan med övergående spädbarnshypertoni, en hög muskelspänst som med terapi vanligtvis växer bort före 18 månaders ålder. Han sa också att om Ryan inte blev av sina spända muskler skulle det i värsta fall kunna vara en mil CP skada. Vid Ryans första terapi tillfälle, kände sig terapeuten säker på att Ryan inte hade CP och att med intensiv terapi skulle han växa ifrån hypertonin. Vi var beslutsamma på att ge Ryan den bästa möjliga terapeut och att ägna varje ledig stund hemma med hans övningar.

Vid sex års ålder fick Ryan sin första vad läkarna kallade "andningsuppehålls kramp" (vi upptäckte senare att dessa var struphuvuds spasmer som är vanliga vid sjukdomen Morbus Gaucher). Vi fick veta att han bara försökte att manövrera oss och att det snart skulle gå över. Det var kring den här tiden som Ryans ögon emellanåt vände sig inåt. Vi blev åter försäkrade att detta var vanligt för patienter med hypertoni och att det gick att rätta till med en operation. Varje gång vi hade ett bekymmer, hade någon en enkel förklaring på detta. När Ryan var nio månader gammal, blev vi hänförda när hans genetiker berättade för oss att hon nu hade uteslutit allt dödligt och att hon rekommenderade att vi fortsatte med terapin. Vi hade alltid sagt att vi kunnat klara allt, bara det inte var något med dödlig utgång.

Allt eftersom månaderna gick blev vi överhopade. Ryan hade flera möten i veckan, inklusive terapeuter som besökte vårt hem regelbundet. Vi var oroliga att han inte utvecklades så snabbt som det var tänkt och vi levde med fruktan för att han skulle få en andningsuppehållskramp som skulle resultera i ännu ett samtal till akuten. Det enda sättet att få Ryan glad och undvika några av hans andningsuppehållskramper var att konstant hålla honom i famnen. Hans 5-6 måltider varje dag tog nästan en timme var och han sov väldigt lite. Ryan började bli rädd för alla främmande människor, han fick för sig att de var antingen läkare eller terapeuter.

Christophers liv övergick snabbt till för mycket TV-tittande. Jag hade fullt upp med att hjälpa Ryan och Glen arbetade övertid så mycket som möjligt för att hjälpa till med våra uppsatta medicinska räkningar. Vi beslutade att sälja vårt hem och flytta 110 mil bort, för att bo nära mina föräldrar. Livet för Christopher förbättrades snabbt, då han träffade sin nya bästa vän i morfar. Mamma och Ryan var emellertid åter i farten. Vi valde noggrant hans nya terapeuter, som alla gick med på att Ryans intelligens var högre än normalt och med fortsatt terapi, skulle han bli bra.

Med hans terapeuters hjälp, utforskade vi alternativa terapimetoder inklusive kiropraktisk vård tre gånger i veckan och massage terapi flera gånger om dagen. Ryan var en vacker, smart, älskvärd pojke med ett leende som kunde smälta allas hjärtan. Han förtjänade det bästa och vi var beslutsamma att göra vadhelst som behövdes för att hjälpa honom.

När Ryan var ett år gammal, hade han genomgått tre operationer (bråck, rör i båda öronen och för skelögdhet) ett flertal röntgenbilder, ultraljud, laborationstester och slutligen en MRI. Alla testerna visade normala resultat. Slutligen kom genombrottet som vi hade väntat på. Jag hade fått namnet på en terapeut som ansågs vara den bästa i landet, emellertid bodde hon 480 mil bort. Efter att jag mejlat henne Ryans historia gick hon med på att göra en en-veckas intensiv terapi med honom. Två veckor före Jul 1998 flög Ryan och jag tillsammans med två av hans terapeuter tvärs över landet. I slutet av veckan, kände terapeuten att hans hypertoni orsakades av plattorna i hans huvud varierade under födseln, vilket resulterade i ett tryck på hans ryggrad. Detta var naturligtvis möjligt att åtgärda genom kranie-korsbens terapi. Vi återvände hem utmattade, men överförtjusta över en möjlig diagnos.

Det fanns ingen inom vårt område som hade utbildning i denna slags terapi, så vi var åter tvungna att resa. Sent i januari lämnade vi vårt hem i södra Carolina för att åka till Florida. Bara timmar hemifrån, hade Ryan fått ännu ett andningsuppehållsanfall och förlorat medvetandet. Inom några timmar var han inlagd på pediatriska ICU vid medicinska universitetet i södra Carolina, med diagnosen lunginflammation. Den kvällen blev han kopplad till en andningspump och hans förstorade mjälte upptäcktes. Under de följande få dagarna ändrades hans diagnos från leukemi till lymfkörtelcancer och slutligen till Morbus Gauchers sjukdom. Ryan kopplades bort från andningspumpen efter första veckan och var stabil. Fortfarande i hopp om ett mirakel, gjorde vi förberedelser för att börja ge honom enzymersättningsterapin. Dagen innan han skulle få sin första behandling, den 2 februari 1999, blev det värre för Ryan. Han dog flera timmar senare i mammas armar med pappa vid sin sida, bara en vecka efter sin diagnos, vid femton månaders ålder.

Att säga adjö till Ryan var det svåraste vi någonsin varit tvungna att göra. Vi känner välsignade över att ha blivit utvalda till Ryans föräldrar och är tacksamma för varje dag vi fått med honom. Han är saknad mer än vi kan uttrycka med ord, men vi kan se fram till den dag då vi alla ska få vara tillsammans igen. Vi har inga svar på frågorna vi så ofta ställer oss, men vi tror och har förtroende till den som har det. Vi valde att stödja Children's Gaucher Research Fund med förhoppningen att de ska hitta ett botemedel och förhindra andra familjer från att lida på det sätt vi gjort.

Kathy och Glen Conklin
N. Myrtle Beach, South Carolina
Åter till familjeberättelser