Hb: Hemoglobin
(blodvärde) brukar vara sänkt och indikera blodbrist vid Mb Gaucher. Det beror
oftast på att den förstorade mjälten överfungerar och förstör de röda
blodkropparna för snabbt. Hb brukar börja stiga ganska snabbt efter påbörjad
enzymbehandling.
TPK: Trombocyter
(blodplättar) behövs för att blödningar vid sårskador skall stoppa.
Trombocyttalet är ofta sänkt av samma skäl som Hb. Det krävs dock en kraftig
brist för att symtom på ökad blödningsbenägenhet skall visa sig. Trombocyttalet
stiger också efter påbörjad enzymbehandling men det sker oftast betydligt
långsammare än Hb.
LPK: Leukocyttalet d v
s antalet vita blodkroppar ligger ofta relativt lågt men det ger inga symtom.
LPK normaliseras också när mjälten blir mindre.
Ferritin är ett mått på
järnförråden i kroppen. Ferritinhalten i blod är ofta kraftigt förhöjd vid Mb
Gaucher. Den sjunker under enzymbehandling
Serumjärn (Fe/s) är den
mängd järn som finns i blodet. Det är lågt vid järnbrist men även vid infektioner
och andra sjukdomar. Det gäller bl.a. Mb Gaucher där serumjärn kan vara lågt
utan att det föreligger järnbrist i kroppen.
ASAT och ALAT är
förkortningar på enzymer som finns bland annat i levern. De stiger om levern
håller på att ta skada.
Kreatinin är ett ämne som
bildas i muskler och utsöndras i njurarna. Vid dålig njurfunktion stiger
kreatininhalten. Kreatinin brukar vara normalt vid Mb Gaucher.
Chitotriosidas är ett enzym vars
funktion man hos människan man är osäker om. Gaucherceller utsöndrar stora
mängder chitotriosidas. Chitotriosidashalten är ett mått på antalet
Gaucherceller i kroppen, det vill säga hur stor inlagringen är. Under
enzymbehandling sjunker halten. Analysen görs för att följa effekten av
enzymbehandling.
Sura fosfataser är ett annat enzym
som utsöndras i ökad mängd av Gaucherceller och kan användas på samma sätt som
chitotriosidas när man vill följa behandlingen.
Glucosylceramid är det fettlika
ämne som lagras in i kroppen vid Gauchers sjukdom. Det lagras framför allt i speciella
vita blodkroppar som kallas makrofager. De omvandlas till så kallade
Gaucherceller. Halten av glucosylceramid i plasma (blodvätskan) och i röda
blodkroppar analyseras under behandlingen och värdena används för att ställa in
rätt dosering vid enzymbehandlingen.
Cerebrosid-ß-glucosidas,
glucosylceramidas, cerebrosidas är olika namn på det enzym som saknas vid Gauchers
sjukdom och som har till uppgift att bryta ned glucosylceramid. Man brukar
analysera aktiviteten i vita blodkroppar när man vill fastställa om någon har
Gauchers sjukdom.